A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é caracterizada pela aparição tardia (geralmente depois dos 45 anos de idade) de pálpebras caídas, dificuldade para deglutir (disfagia, definida como a deglutição com tempo maior de sete segundos ao beber 80 ml de água gelada) e um histórico familiar positivo com a participação de duas ou mais gerações. A…
A Distrofia Muscular Facio Escápulo Umeral (FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste mais frequentemente entre os 10 a 25 anos de idade. O mais comum da FSH é o dormir de olho aberto, e a fraqueza precoce dos músculos dos…
A distrofia muscular de Becker é uma condição genética que causa a destruição progressiva dos músculos que conseguimos controlar, que estão presentes nos braços e nas pernas, no quadril e nos ombros. Esses músculos são chamados de músculos voluntários. A doença, geralmente, acomete os homens e surge na infância ou na adolescência, começando com uma…
Você sabia que a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é considerada uma doença rara? Ela é uma patologia neuromuscular genética que causa um tipo de degeneração muscular progressiva nos músculos: esquelético, liso e cardíaco. É, também, o tipo mais comum de distrofia muscular, que pode causar mutações patogênicas no gene DMD e afetar predominantemente pessoas…