A epilepsia mioclônica juvenil é a mais comum das epilepsias genéticas generalizadas, sendo responsável por aproximadamente 5% a 10% de todas as epilepsias. Começa mais comumente entre 12 e 18 anos de idade em indivíduos com neurodesenvolvimento normal e tem uma leve predileção por mulheres (60%).
Pacientes com epilepsia mioclônica juvenil geralmente apresentam uma convulsão tônico-clônica generalizada (muitas vezes provocada por privação de sono, ingestão de álcool, exposição a luzes piscando ou estresse), mas a maioria dos pacientes teve espasmos mioclônicos (predominantemente de manhã cedo) frequentemente desencadeados pela privação de sono. Dos pacientes com epilepsia mioclônica juvenil, 30% a 40% têm uma história de ausências breves e infrequentes que muitas vezes foram desconsideradas.
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