A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é caracterizada pela aparição tardia (geralmente depois dos 45 anos de idade) de pálpebras caídas, dificuldade para deglutir (disfagia, definida como a deglutição com tempo maior de sete segundos ao beber 80 ml de água gelada) e um histórico familiar positivo com a participação de duas ou mais gerações.
A OPMD tem uma prevalência estimada de 1/1.000 em estudo feito no Canadá. A maioria dos casos descritos na literatura tem história familiar, mas existem raros casos em que não foi possível estabelecer essa associação.
O tratamento é multidisciplinar, baseado em medidas clinicas e/ou cirúrgicas para disfagia e ptose palpebral, aumentando a qualidade e sobrevida dos pacientes.
No caso da disfagia, pode-se introduzir mudança de consistência alimentar, adoção de manobras facilitadoras e fonoterapia. Em casos mais graves, com desnutrição e broncoaspiração, pode ser necessário uma via alternativa de alimentação, como a gastrostomia.
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