Chamamos de distrofia muscular as doenças que causam fraqueza muscular, afetando assim o movimento de seus portadores. Dentre elas, podemos destacar a Distrofia Miotônica de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909.
Essa doença é a mais comum dentre as distrofias musculares encontradas nos adultos, aparecendo normalmente entre os 20 e 30 anos. Ela caracteriza-se por fraqueza e atrofia muscular, dificuldade de relaxar a musculatura após uma contração (fenômeno miotônico), dificuldade de falar e engolir, catarata, calvície frontal, podendo ainda gerar alterações hormonais e cardíacas. É uma doença que afeta praticamente todos os sistemas do corpo.
Geralmente a morte do portador está relacionada a complicações respiratórias, como a insuficiência respiratória em razão da fraqueza muscular respiratória.
O diagnóstico é feito através de exames moleculares que procuram verificar o tamanho da repetição da trinca de nucleotídeos. Não existe um tratamento efetivo contra a doença e, portanto, ele baseia-se apenas na diminuição dos sintomas a fim de melhorar a qualidade de vida do portador.
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