Você sabia que a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é considerada uma doença rara? Ela é uma patologia neuromuscular genética que causa um tipo de degeneração muscular progressiva nos músculos: esquelético, liso e cardíaco. É, também, o tipo mais comum de distrofia muscular, que pode causar mutações patogênicas no gene DMD e afetar predominantemente pessoas do gênero masculino. Por consequência, ocorre a ausência de distrofina, uma proteína muscular.
Como diagnosticar Distrofia Muscular de Duchenne?
O diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne geralmente é realizado por testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina e confirmado por meio de uma biópsia muscular.
Uma dica importante aos familiares próximos de crianças que têm Distrofia Muscular de Duchenne é a realização de exames moleculares, essenciais para aconselhamento genético preciso ou diagnóstico precoce.
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