As porfirias agudas são um grupo de doenças genéticas que afetam a produção de heme, uma substância essencial para a função dos glóbulos vermelhos e outras células, elas se caracterizam por crises agudas de dor abdominal, sintomas neurológicos e, em alguns casos, sintomas na pele.
A porfiria aguda intermitente (PAI) é a mais comum das porfirias agudas e resulta de uma deficiência na enzima hidroximetilbilano sintase (HMBS).
Causas:
As porfirias agudas são causadas por defeitos genéticos que afetam as enzimas envolvidas na produção de heme.
A deficiência da enzima HMBS é a causa da porfiria aguda intermitente.
Outros tipos de porfirias agudas incluem a porfiria por deficiência de ALAD (delta-aminolevulinato desidratase) e a coproporfiria hereditária.
Sintomas:
A principal característica das porfirias agudas são crises intermitentes de dor abdominal intensa, que podem ser acompanhadas de náuseas, vômitos e distensão abdominal.
Os sintomas neurológicos podem incluir neuropatia periférica (dormência, formigamento, fraqueza), paralisia, convulsões e até mesmo alterações psiquiátricas.
Em alguns casos, podem ocorrer alterações na pele, como sensibilidade à luz solar e lesões.
A urina pode apresentar uma coloração anormal, como vermelha ou castanho-avermelhada, que pode ser mais visível após a urina ter ficado exposta ao ar e à luz.
Tratamento:
O tratamento para as crises agudas inclui a administração de heme, que ajuda a regular a produção de porfirinas.
O tratamento também envolve o controle dos sintomas, como dor e náuseas, e a prevenção de crises futuras.
A prevenção de crises envolve evitar fatores que podem desencadear as crises, como certos medicamentos, álcool e dietas de baixa caloria.
Em alguns casos, pode ser necessário um transplante de fígado, que pode curar a porfiria aguda intermitente.
Importância do diagnóstico:
É importante diagnosticar as porfirias agudas precocemente, pois as crises podem ser graves e até mesmo fatais se não forem tratadas adequadamente.
O diagnóstico pode ser feito por meio de exames de sangue e urina para medir os níveis de porfirinas e seus precursores.
Testes genéticos podem ser necessários para confirmar o diagnóstico e determinar o tipo de porfiria.
Considerações:
A porfiria aguda intermitente é uma doença autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para que a doença se manifeste.
A prevalência da porfiria aguda intermitente é de cerca de 1:1299 a 1:1700 na população geral.
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes com porfiria aguda.
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