A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é caracterizada pela aparição tardia (geralmente depois dos 45 anos de idade) de pálpebras caídas, dificuldade para deglutir (disfagia, definida como a deglutição com tempo maior de sete segundos ao beber 80 ml de água gelada) e um histórico familiar positivo com a participação de duas ou mais gerações. A…
A Distrofia Muscular Facio Escápulo Umeral (FSH) se manifesta em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste mais frequentemente entre os 10 a 25 anos de idade. O mais comum da FSH é o dormir de olho aberto, e a fraqueza precoce dos músculos dos…
Chamamos de distrofia muscular as doenças que causam fraqueza muscular, afetando assim o movimento de seus portadores. Dentre elas, podemos destacar a Distrofia Miotônica de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909. Essa doença é a mais comum dentre as distrofias musculares encontradas nos adultos, aparecendo normalmente entre os 20 e 30 anos. Ela caracteriza-se…