Esclerose tuberosa

O que é Esclerose Tuberosa?

Esclerose tuberosa é uma doença rara, pouco conhecida e de difícil diagnóstico. É uma doença degenerativa, que provoca tumores fatais e pode afetar diversos órgãos do corpo humano, em especial o cérebro, o coração, os olhos, os rins, a pele e os pulmões. Os sintomas da esclerose tuberosa podem variar de acordo com o grau…

O que é Neurofibromatose?

O que é Neurofibromatose?

A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico, mas que podem cursar com inúmeras outras apresentações. A condição se origina de mutações genéticas que resultam em sintomas imprevisíveis, mas que nem sempre são graves. Os sintomas resultantes da…

o que é Neurofisiologia?

O que é Neurofisiologia?

A Neurofisiologia Clínica é um dos ramos da Neurologia que estuda o sistema nervoso. O estudo envolve o Sistema Nervoso Central (cérebro e medula) e o Sistema Nervoso Periférico (raízes, nervos e músculos). Trata-se de uma área de atuação médica. Esta área é responsável pelos procedimentos e exames diagnósticos em pacientes que possuam doenças relacionada…

O que é Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)?

O que é Distrofia Muscular Oculofaríngea (OPMD)?

A distrofia muscular oculofaríngea (OPMD) é caracterizada pela aparição tardia (geralmente depois dos 45 anos de idade) de pálpebras caídas, dificuldade para deglutir (disfagia, definida como a deglutição com tempo maior de sete segundos ao beber 80 ml de água gelada) e um histórico familiar positivo com a participação de duas ou mais gerações. A…

O que é Distrofia Muscular de Steinert?

O que é Distrofia Muscular de Steinert?

Chamamos de distrofia muscular as doenças que causam fraqueza muscular, afetando assim o movimento de seus portadores. Dentre elas, podemos destacar a Distrofia Miotônica de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909. Essa doença é a mais comum dentre as distrofias musculares encontradas nos adultos, aparecendo normalmente entre os 20 e 30 anos. Ela caracteriza-se…

O que é Distrofia Muscular de Becker?

A distrofia muscular de Becker é uma condição genética que causa a destruição progressiva dos músculos que conseguimos controlar, que estão presentes nos braços e nas pernas, no quadril e nos ombros. Esses músculos são chamados de músculos voluntários. A doença, geralmente, acomete os homens e surge na infância ou na adolescência, começando com uma…

O que é Distrofia Muscular de Duchenne?

Você sabia que a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é considerada uma doença rara? Ela é uma patologia neuromuscular genética que causa um tipo de degeneração muscular progressiva nos músculos: esquelético, liso e cardíaco. É, também, o tipo mais comum de distrofia muscular, que pode causar mutações patogênicas no gene DMD e afetar predominantemente pessoas…

O que é Neurologia Clínica?

A Neurologia Clínica é a especialidade médica voltada ao, diagnóstico e tratamento das doenças que comprometem o sistema nervoso (cérebro, medula espinhal, raízes nervosas e nervos) e músculos. Doenças neurológicas podem acometer desde crianças até idosos e diversas delas estão associadas ao estilo de vida, com aumento da ocorrência nos dias atuais, confira alguns sintomas…